Ein Schwerpunkt der Abteilung stellt die Analyse von hämatologischen Neoplasien im Erwachsenenalter dar. Je nach Art der Erkrankung (myeloisch oder lymphatisch) kann ein Screening auf die häufigsten Mutationen durchgeführt werden. Zudem kann eine Erkrankung anhand einer MRD-Diagnostik (minimal residual disease) überwacht werden.

Molekularpathologie

In Zusammenarbeit mit dem Institut für Pathologie im Kantonsspital Aarau führt die medizinische Genetik molekularpathologische Untersuchungen an Gewebeproben durch.

Weitere Informationen: 

Pathologie

Zur Abklärung von seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases) werden verschiedene Analysemethoden verwendet. Durch konventionelle zytogenetische Methoden, Einzelgenanalysen mittels Sangersequenzierung, MLPA-Analysen (Deletions- und Duplikationsanalysen) oder Paneldiagnostik mittels Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing) werden allfällige genetische Varianten erkannt und anschliessend durch fachkundiges Personal (FAMH, FMH) befundet.

Familiäre Tumorerkrankungen wie zum Beispiel familiärer Brust- und Eierstockkrebs werden mit dafür entwickelten NGS-Panels abgeklärt.

Informationen zur genetischen Beratung für Ratsuchende

Eine genetische Beratung ist ein Gespräch, bei dem die Bedeutung, die Konsequenzen und die Weitergabe von erblichen Erkrankungen mit den Ratsuchenden erörtert werden.

Die erhaltenen Informationen können für einzelne Personen, Paare oder Familien von grosser Bedeutung sein, beispielsweise hinsichtlich Vorsorgeuntersuchungen oder individuelle Lebensplanung.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Tumorerkrankungen

• Diagnose in jüngeren Jahren (vor dem 50. Lebensjahr)

• Patienten mit multiplen Primärtumoren

• Auftreten von seltenen Tumoren

• Mehrere Tumore in der Familie

• Bekannte genetische Mutation in der Familie

Kinderwunsch

• 6-12 Monate regelmässiger Geschlechtsverkehr ohne Eintritt einer Schwangerschaft

• Wiederkehrende Fehlgeburten (mehr als 2)

• Schwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr der Frau oder bei Auffälligkeiten im Ultraschall oder in den vorgeburtlichen Untersuchungen

• Vorangegangene Schwangerschaft mit Auffälligkeiten beim Kind

• Genetische Erkrankung / Kinder mit Fehlbildungen / schwere Erkrankungen in der Familie bekannt

Kinder

• Bei Auffälligkeiten der motorischen und/oder kognitiven Entwicklung

• Bei Fehlbildungen

Weiteres

Beim Auftreten von häufigen Erkrankungen in jüngeren Jahren bzw. wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind (unter anderem Herz-, Augen-, Nieren- und neurologische Erkrankungen)​

Bei Fragen bzgl. Indikation zu einer genetischen Beratung sind wir gerne für Sie erreichbar.

Ist eine genetische Untersuchung medizinisch indiziert und gewünscht, kann diese nach einer genetischen Beratung eingeleitet werden.

Die Befunde werden im Rahmen eines neuen Beratungsgespräches mitgeteilt.

Um die Ratsuchenden am besten beraten zu können, sind Informationen über die Gesundheit der Familienmitglieder (Geschwister, Kinder, Eltern, Tanten und Onkeln, Grosseltern, Cousins und Cousinen) wichtig. Hierfür haben wir unterschiedliche Fragebogen vorbereitet (s. unten), welche für die Vorbereitung des Gesprächs hilfreich sind. Den entsprechenden Fragebogen werden Sie mit der Einladung zur genetischen Beratung erhalten.

• Fragebogen allgemein

• Fragebogen Kinder

• Fragebogen Pränatal

• Fragebogen Tumor

Kontakt:

Terminvereinbarung und weiterführende Informationen:

• Telefon: +41 62 838 53 98 (Montag bis Freitag 8:00-16:45 Uhr)

• Mail:  labormedizin.gen.beratung@ksa.ch

Genetische Beratungen erfolgen vor Ort (Haus 02, EG) oder telematisch.