Medizinische Genetik

Unsere Leistungen Medizinische Genetik

Das Team der Medizinischen Genetik – mit Kompetenz in Diagnostik und genetischer Beratung

Wir bieten moderne genetische Diagnostik und arbeiten als interdisziplinäres Team mit den neusten Technologien. Unsere Schwerpunkte umfassen die Genetik erblicher Erkrankungen, hämatologische Neoplasien, Pharmakogenetik sowie weitere Routineabklärungen. Ergänzend dazu bieten wir genetische Beratungen und unterstützen Sie von der gezielten Testauswahl bis zur verständlichen Befundinterpretation. Als nach ISO 15189 akkreditiertes Labor stehen wir für die Diagnostik nach aktuellen Standards. Weitere Details finden Sie weiter untern.

Unsere Schwerpunkte:

Für familiäre Tumorerkrankungen, wie z.B. familiärer Brust- und Eierstockkrebs, setzt unser Labor speziell entwickelte NGS-Panels ein, um Auffälligkeiten in relevanten Genen zu identifizieren. Die Analyse ermöglicht eine präzise Beurteilung des familiären Krebsrisikos und liefert wichtige Informationen für die frühzeitige Erkennung. Mit diesen Ergebnissen können individuelle Vorsorge- und Überwachungsstrategien entwickelt werden. So erhalten betroffene Familien gezielte Empfehlungen für präventive Massnahmen und eine verbesserte Therapieplanung.
Zur Abklärung von seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases) setzen wir eine Vielzahl von modernen Analysemethoden ein. Neben konventionellen zytologischen Verfahren Einzelgenanalysen mittels Sequenzierung kommen auch MLPA-Analysen (zur Erkennung von Deletionen und Duplikationen) sowie Paneldiagnostik durch Hochsequenzierung (Next Generation Sequencing) zum Einsatz. Diese präzisen Technologien ermöglichen es, genetische Varianten zu identifizieren, die mit seltenen Erkrankungen in Verbindung stehen. Alle Ergebnisse werden von unserem qualifizierten Fachpersonal (FAMH, FMH) sorgfältig befundet und in verständlicher Weise interpretiert. So erhalten Sie eine fundierte Kostengutsprache. Wir unterstützen Sie gerne bei der Erstellung. Eine Asservierung von Material (DNA) ist möglich.
Ein zentraler Schwerpunkt unserer der Abteilung ist die genetische Analyse hämatologischer Neoplasien im Erwachsenenalter. Wir bieten eine umfassende Diagnostik - sowohl in der Molekulargenetik als auch in der Zytogenetik - und decken dabei sowohl die Erstdiagnose als auch das Monitoring der Erkrankung ab (MRD: Minimal Residual Disease). In den letzten Jahren haben wir unser Angebot in diesem Bereich deutlich erweitert, insbesondere durch die Integration der NGS-Diagnostik. Seit Februar 2025 bieten wir zudem die Etablierung von patientenspezifischen MRD-Marken mittels dPCR an.

Ein grosser Vorteil für die Bedeutung der genetischen Ergebnisse ist, dass wir alle Schritte der Diagnostik direkt in unserem Labor durchführen. Dabei arbeiten wir eng mit Morphologie und dem FACS des IfLM zusammen, um uns regelmässig auszutauschen und die Diagnostik flexibel an die jeweilige Fragestellung anzupassen.

Unsere Diagnostik folgt den aktuellen Empfehlungen der WHO5 und ICC 2022 und wird kontinuierlich aktualisiert. Die neuste Version finden Sie in unserem Laboranalyseverzeichnis. Auch unser Auftragsformular wird demnächst aktualisiert.

- Infoblatt Genetik - Hämatologische Neoplasien
Informationen zur genetischen Beratung für Ratsuchende finden Sie hier.