Zentrum für seltene Krankheiten

Seltene und ungeklärte Krankheiten im Kindes- und Erwachsenenalter

Als «seltene Krankheiten» – im Englischen «rare diseases» genannt – werden chronische Krankheiten bezeichnet, die weniger als eine von 2‘000 Personen betreffen.

Weltweit sind heute zwischen 6000 und 8000 seltene Krankheiten bekannt. In der Schweiz sind zirka 580'000 Personen betroffen. Dies entspricht einer Prävalenz (Anzahl der Krankheitsfälle im betrachteten Teil der Bevölkerung zu einem Zeitpunkt oder während eines bestimmten Zeitraums) von 7,2 % der Schweizer Bevölkerung.

team

Wir sind für Sie da

Leiter des Zentrums
Prof. Dr. med. Henrik Köhler Chefarzt und Leiter Kinderspital, Leiter Bereich Frauen und Kinder
Leitende Koordinatorin
Dr. med. Barbara Schüpbach-Bucher Oberärztin mbF pädiatrische Nephrologie
Stv. Leiter und Leiter Sektion Erwachsene
Prof. Dr. med. Philipp Schütz Leiter Med. Uniklinik, Mitglied der Geschäftsleitung, Chefarzt Allgemeine Innere Medizin und Hausarztmedizin, Chefarzt Endokrinologie, Diabetes und Metabolismus, Präsident KSA Forschungsrat
Ansprechperson
Larina Eisenhut Datamanagerin Zentrum Seltene Krankheiten

Der Bundesrat beschloss 2014 das nationale Konzept Seltene Krankheiten. Dieses Konzept soll die Situation für Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Krankheit verbessern helfen. Die nationale Koordination Seltene Krankheiten kosek ist eine Koordinationsplattform für die Verbesserung der Versorgungssituation für Betroffene von Seltenen Krankheiten. Das Kantonsspital Aarau ist als Mitglied im Netzwerk Rare Deseases Nordwest und Westschweiz Teil und Mitglied der Plattform.

Das Kantonsspital Aarau ist überzeugt, einen wesentlichen Beitrag zur medizinischen Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten aller Altersklassen leisten zu können.

Die Zuweisung erfolgt durch eine medizinische Fachperson oder ist auch durch die betroffene Person (Familie) möglich.

kosek

KSA ist Mitglied der Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek)

Die Nationale Koordination Seltene Krankheiten kosek ist eine Koordinationsplattform für die Verbesserung der Versorgungssituation für Betroffene von Seltenen Krankheiten. Zu diesem Zweck führt die kosek Projekte mit den Akteuren der Gesundheitsversorgung durch und bezieht dabei immer die Betroffenen über ihre Patientenorganisationen mit ein.

Gut zu wissen

Die Erforschung von seltener Erkrankungen ist eine besondere Herausforderung und erfordert eine gute Vernetzung mit anderen Forschenden auf der ganzen Welt. So ist es denn auch Teil des Auftrags der Partnerspitäler im Netzwerk Rare Diseases Nordwest und Zentralschweiz, ebendiese Forschung zu fördern. Weitere Informationen zu den unterschiedlichen Forschungsprojekten von KSA finden Sie hier.

Übersicht Forschung Kantonsspital Aarau
- Angeborene Fehlbildungen und seltene geistige Behinderungen
- Anomalien des Gesichts und Schädels
- Augenerkrankungen
- Bindegewebs-, Muskel- und Skelett-Erkrankungen
- Epilepsie
- Erbliche Stoffwechselstörungen
- Erkrankungen der Atemwege
- Erkrankungen der Leber
- Erkrankungen der Nieren
- Erkrankungen des Stoffwechsels
- Hämatologische Erkrankungen
- Hautkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- HNO-Erkrankungen
- Immunschwäche, autoinflammatorische und Autoimmunerkrankungen
- Knochenerkrankungen
- Krebserkrankungen bei Erwachsenen (solide Tumore)
- Krebserkrankungen bei Kindern (Hämatologie / Onkologie)
- Neurologische Erkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Seltene multisystemische Gefäßerkrankungen
- Transplantationen
- Tumoren bei genetischen Risiken
- Urogenitale Erkrankungen
- Vererbte und angeborene Anomalien
Seltene Erkrankungen gehen oft einher mit viel Verunsicherung. Genau hier möchten wir Ihnen weiterhelfen, indem wir Sie mit unserem Wissen und Netzwerk unterstützen.

Das Zentrum für seltene Krankheiten unterstützt Sie bei der Vermittlung geeigneter Fachspezialistinnen und -spezialisten und bietet Ihnen eine umfassende Abklärung und Beratung. Die Zusammensetzung des Behandlungsteams richtet sich dabei jeweils nach den individuellen Bedürfnissen der Patientinnen und Patienten.
- Wie finde ich eine Spezialistin oder einen Spezialisten für meine Beschwerden?
- Jemand in meiner Familie leidet an einer seltenen Krankheit. Besteht auch für mich oder meine Kinder ein Risiko?
- Gibt es Patientenorganisationen oder Betroffenengruppen?
- Gibt es laufende Studien zu dieser Krankheit?
- Welche Unterstützungsmöglichkeiten gibt es?
Selbst für Kinder- und Hausärztinnen und Hausärzte oder andere Fachpersonen ist es manchmal schwierig, Beschwerden einer bestimmten Krankheit zuordnen zu können. Viele Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Krankheit haben bereits eine lange Leidensgeschichte. Dank unseres umfassenden Fachwissens und unseres nationalen und internationalen Netzwerkes können wir Sie mit den richtigen Spezialistinnen und Spezialisten vernetzen, damit Ihnen weitergeholfen werden kann und Ihre Beschwerden einen Namen erhalten.