Seltene Krankheiten: Häufiger, als man denkt

Bei Leon liefert eine Röntgenuntersuchung mit Kontrastmittel den ersten Hinweis. Dort zeigte sich eine stark verengte Speiseröhre. In der Spiegelung (Endoskopie) der Speiseröhre wurde dann direkt klar: Ursache ist eine eosinophile Ösophagitis, eine seltene chronische Entzündung. Über Jahre hat sie das Gewebe verändert und die Speiseröhre zunehmend verengt. Das Tückische daran: Leon hat sich an die Einschränkungen angepasst. Langsames Essen und kleine Bissen sind für ihn normal geworden. Nichts deutete auf eine Erkrankung hin.

Warum seltene Krankheiten oft spät erkannt werden

Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn weniger als eine Person von 2’000 betroffen ist. Gleichzeitig existieren 6’000 bis 8’000 verschiedene seltene Erkrankungen. Tendenz steigend. Insgesamt sind etwa sieben Prozent der Bevölkerung betroffen, in der Schweiz rund 600’000 Menschen.

Die meisten dieser Erkrankungen verlaufen chronisch, rund 80 Prozent haben eine genetische Ursache und zeigen sich häufig bereits im Kindesalter. Dennoch dauert es oft Jahre, bis Betroffene eine Diagnose erhalten; im Durchschnitt fünf bis sieben.

Ein Grund dafür ist, dass die Symptome meist unspezifisch sind und zunächst durch andere, häufig vorkommende Erkrankungen erklärt werden. Der entscheidende Wendepunkt ist dann meist kein einzelner Test, sondern ein Perspektivwechsel. «Man muss irgendwann einen Schritt zurücktreten und sich fragen, ob hinter den Beschwerden etwas anderes steckt», erklärt Prof. Dr. med. Henrik Köhler, Leiter des Zentrums für seltene Krankheiten am Kantonsspital Aarau.

Gemeinsam zur Diagnose: wenn Fachwissen zusammenkommt

Am KSA werden solche Fälle interdisziplinär beurteilt. Bleibt die Ursache unklar, besprechen Spezialistinnen und Spezialisten verschiedener Fachdisziplinen gemeinsam den Fall. Dieses Zusammenwirken ist entscheidend, weil seltene Krankheiten oft mehrere Organsysteme betreffen.

Häufig wird die entscheidende Spur erst durch die Kombination verschiedener Hinweise gefunden. Manchmal führt diese Zusammenarbeit direkt zur Diagnose, manchmal zeigt sie, welche weiteren Abklärungen sinnvoll sind. So kann verhindert werden, dass Betroffene über Jahre hinweg immer wieder dieselben Untersuchungen machen müssen.

Für Leon hat die Diagnose vieles verändert. Die Entzündung konnte medikamentös behandelt werden, und die Speiseröhre dadurch schrittweise regenerieren. Heute kann Leon wieder normal essen und muss lediglich auf Milch und gewisse Fischsorten verzichten. Eine lokal wirkende Cortisontherapie soll zudem verhindern, dass die Entzündung zurückkehrt.

Wenn eine Krankheit früh alltäglich wird

Bei Sara*, heute 19 Jahre alt, beginnt die Geschichte schon früher. Bereits mit drei Jahren wird bei ihr Mukoviszidose diagnostiziert, eine genetische Erkrankung, die unter anderem die Lunge betrifft und zu den «häufigeren» seltenen Krankheiten zählt. Ihre Kindheit ist geprägt von regelmässigen Therapien, Inhalationen und wiederkehrenden Infekten.

Ihr Alltag muss um die Behandlungen herum organisiert werden. «Früher hat die Therapie einen grossen Teil ihres Tages eingenommen», erklärt Dr. med. Julia Kappes, die behandelnde Oberärztin Pneumologie und Schlafmedizin am KSA. Mehrere Stunden täglich waren für Inhalationen, Medikamente und weitere begleitende Therapien erforderlich. Mit den Jahren hat sich das deutlich verbessert. Neuere Medikamente können den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen und die Symptome reduzieren. «Die Therapielast hat deutlich abgenommen, und die Lebensqualität ist spürbar gestiegen», so Kappes.

Dennoch bleibt die Erkrankung in solchen Fällen präsent: bestenfalls nur mit Medikamenteneinnahme und regelmässigen Kontrollen. Besonders herausfordernd ist jeweils der Übergang ins Erwachsenenalter. Während Kinder eng begleitet werden, müssen junge Erwachsene zunehmend selbst Verantwortung für ihre Gesundheit übernehmen. «Diese Phase ist kritisch», weiss Kappes. «Wenn der Übergang nicht gut organisiert ist, verlieren wir Patientinnen und Patienten aus der Betreuung.»

Vom Kind zur Erwachsenenmedizin: ein sensibler Übergang

Am KSA wird die sogenannte Transition deshalb frühzeitig vorbereitet. Bereits im Jugendalter wird sie thematisiert, und die Übergabe erfolgt schrittweise und gemeinsam zwischen Kinder- und Erwachsenenmedizin. «Wichtig ist, dass dieser Wechsel nahtlos passiert und die jungen Menschen darauf vorbereitet werden», erklärt Kappes. So bleibt die Behandlung kontinuierlich und Vertrauen kann aufgebaut werden.

Seltene Krankheiten erfordern in der Regel eine langfristige Betreuung. Am Zentrum für seltene Krankheiten am KSA werden die verschiedenen Fachrichtungen gebündelt, sodass Diagnostik, Therapie und Nachsorge koordiniert erfolgen können. «Für Betroffene bedeutet das vor allem eines: kurze Wege, klare Zuständigkeiten und weniger organisatorischen Aufwand im Alltag», erklärt Henrik Köhler. Wenn die Expertise vor Ort nicht ausreicht, werden zusätzliche Fachpersonen aus der ganzen Schweiz beigezogen, um komplexe Fälle weiter einzuordnen. Diese Referenzstrukturen bündeln das Wissen zu seltenen Erkrankungen und ermöglichen den Austausch zwischen spezialisierten Zentren.

Nicht jede seltene Krankheit ist heilbar. Doch eine Diagnose ist mehr als ein medizinischer Befund. «Sie beendet eine oft jahrelange Suche, verhindert unnötige Untersuchungen und schafft Orientierung», sagt Henrik Köhler. Für Menschen wie Leon und Sara ist das entscheidend: zu verstehen, was mit ihrem Körper passiert, und einen Weg zu finden, damit zu leben.

*Namen von der Redaktion geändert